Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane. Mitunter kann es sich auch um Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert (Normvariante) handeln.
Bei beiden Geschlechtern
- Aphallie – Fehlen von Penis oder Klitoris
- Blasenekstrophie
- Genitalhypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane) (u. a. bei Alström-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom oder Saldino-Noonan-Syndrom)
- Gonadendysgenesie
- Kloakenekstrophie – Blasenekstrophie unter Mitbeteiligung des Enddarmes
- Pseudohermaphroditismus
Beim männlichen Geschlecht
- Anorchie (bei Goeminne-Syndrom, XY-Gonadenagenesie)
- Diphallie
- Epispadie (bei Meckel-Gruber-Syndrom)
- Fehlbildungen des Hodensackes wie Kryptorchismus oder Lageanomalie des Hodens
- Hodenhypoplasie (bei Goeminne-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
- Hypospadie
- Leydig-Zell-Hypoplasie
- Mikropenis
- Makrophallie – präpubertär abnormal großer Penis aufgrund erhöhten Testosteronspiegels
Beim weiblichen Geschlecht
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (Fehlen des Müller-Ganges)
- Fehlbildungen der Gebärmutter
- Fehlbildungen der Vagina
- Hydrometrokolpos, Hydrokolpos
- Hymenalatresie
- Klitorishypertrophie
- Labienhypoplasie
- Labienhypertrophie
- Vaginalaplasie und Vaginalatresie
Im Rahmen von Syndromen
Genitalfehlbildungen können bei einigen Syndromen auftreten:
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Denys-Drash-Syndrom
- Escobar-Syndrom
- Kampomele Dysplasie
- Lenz-Syndrom
- Majewski-Syndrom
- Multiples Pterygium-Syndrom
- Pallister-Hall-Syndrom
- Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
- Schinzel-Giedion-Syndrom
Abzugrenzen sind hormonell bedingte, meist später auftretende Auffälligkeiten wie:
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypergenitalismus
- Hypogenitalismus
Einzelnachweise
