Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs. Das Syndrom wird zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt.
Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2000 durch David A. Cabezas und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 120 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde, welches für ein Gerüstprotein des Cullin 4B-RING-Ubiquitin-Ligase (E3)-Komplexes kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Beginn in der Kindheit, zunächst weniger ausgeprägt, dann zunehmend
- Geistige Retardierung mit auffallend ausgeprägter Sprachstörung
- atrophische Muskulatur
- Kleinwuchs
- prominente Unterlippe, Makrostomie
- kleine Hoden
- Kyphose, überstreckbare Gelenke
Hinzu kommen Gangauffälligkeiten, Tremor, Störung der Feinmotorik.
Diagnostik
Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:
- Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
- Wilson-Turner-Syndrom
- Smith-Fineman-Myers-Syndrom
Literatur
- N. Okamoto, M. Watanabe, T. Naruto, K. Matsuda, T. Kohmoto, M. Saito, K. Masuda, I. Imoto: Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection. In: Human genome variation. Bd. 4, 2017, S. 16045, doi:10.1038/hgv.2016.45, PMID 28144446, PMC 5243919 (freier Volltext).
Einzelnachweise
Weblinks
- Right Diagnosis
